「望子成龍 望女成鳳」是每一個家長的希望，而遺傳諮詢正是讓父母親圓此夢的第一步。俗話說:「龍生龍，鳳生鳳，老鼠生的會打洞」正說明了遺傳的重要性。藉由遺傳諮詢，可瞭解自身的健康及家族遺傳狀況，並可檢查是否帶有遺傳疾病的基因，以期及早預防，幫助您孕育出健康優良的下一代。

(一) 為什麼會產生遺傳疾病?

正常人體細胞的細胞核皆有23對(即46條)染色體，而每對染色體都是由父親及母親的一條染色體配對組成。 一個人的性別、高矮胖瘦、智力高低、健康狀況，基本上都是由這46條染色體上的遺傳基因所決定，所有生物體都是經由父母親所持有的遺傳基因指令製造而成。 因此，當染色體有缺陷， 例如: 染色體數目異常(多一條或少一條染色體)、染色體結構異常(缺失、轉位…)或是基因本身突變， 這些都會影響基因正常組合，而造成遺傳疾病。

(二) 遺傳疾病的種類?

遺傳疾病可分為:染色體數目異常疾病(唐氏症、透納症…)、單基因遺傳疾病(地中海型貧血、血友病、紅綠色盲…)及多基因遺傳疾病(兔唇、顎裂、高血壓、糖尿病、氣喘…)， 其中又以單基因遺傳疾病最多且家族再發率高， 其遺傳模式依異常基因位於體染色體或性染色體上;顯性或隱性遺傳的特性，更可分為體染色體顯性、體染色體隱性、性染色體顯性、性染色體隱性遺傳四種。 顯性遺傳是指同對染色體中只要有一條染色體上有異常基因便會發病; 隱性遺傳則需要同對的二條染色體同時帶有異常基因才會發病。若只有單一條染色體上有異常基因則為帶因者，並不會發病，但會將此隱性基因遺傳給下一代。 所以，只要家族中曾有人罹患遺傳疾病，即使自身並無此疾病症狀，提醒您都不可輕忽此遺傳疾病的發生，因為您可能帶的是隱性基因而無症狀發生，但如果您的另一伴也和您一樣都是此隱性基因的帶因者，則您們的子女中發生此遺傳疾病的機率高達四分之一。 所以，懷孕前先做遺傳諮詢是相當重要的。

(三) 遺傳疾病的防治?

遺傳疾病種類繁多，但可治療的極其有限，可治癒的更是少之又少。 為了提高人口素質，培養健康優良的下一代，預防遺傳疾病患者的出生或預防患者的發病，成了人口政策中相當重要的一環。預防的途徑包括:懷孕前的遺傳諮詢、產前遺傳診斷和新生兒篩檢。以下先為大家介紹遺傳諮詢。至於產前遺傳診斷及新生兒篩檢將在下期介紹。

(四) 何謂「遺傳諮詢」?

早在西元1947年即有遺傳諮詢， 其意為:對家庭中有遺傳問題的人提供必要的瞭解。 根據美國人類遺傳學會的定義: 遺傳諮詢是幫助尋求諮詢者，確定及瞭解遺傳疾病的發生原因、生育後代的危險性及如何因應的過程。

(五)哪些情形需要接受遺傳諮詢?

事實上，以優生學的觀念來說，建議青年男女在結婚前和懷孕前都能接受遺傳諮詢，不僅能瞭解自身的健康狀況，更能及早預防，避免遺傳疾病發生。如此才能孕育出健康優良的下一代。