「望子成龍、望女成鳳」是每一個家長的希望，也是兒童健康管理的目標。為了培育出健康優良的下一代，青年男女在結婚前或懷孕前最好能接受「遺傳諮詢」，懷孕過程中也能接受「產前遺傳診斷」，而在寶寶出生後更要做「新生兒先天性代謝疾病篩檢」。新生兒先天性代謝疾病早期症狀並不明顯，常在錯過有效治療期之後才被診斷出來，因而造成智能障礙、生長發育遲緩甚至夭折致命…等難以彌補的傷害。這些疾病如果能夠及早發現，並且給予適當的治療，其仍可像正常兒童一樣發育成長.

(一) 所有的新生兒都是篩檢的對象：

我國自民國74年通過優生保健法後，將新生兒先天性代謝疾病篩檢列為實施重點，所有的新生兒都是篩檢的對象。新生兒於出生餵奶24小時後(通常是出生48小時後)，接生院所的醫護人員會幫寶寶做一個簡單的腳跟採血，製成血片送檢。篩檢報告如果異常，送檢單位會主動通知家長帶嬰兒回來複檢；若篩檢報告正常，就不再通知。

(二)新生兒篩檢項目：

由於先天性代謝疾病種類很多，在評估效益與可行性後，目前新生兒篩檢項目有：先天性甲狀腺低功能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸鹽脫氫酵素缺乏症(俗稱：蠶豆症) 、先天性腎上腺增生症，分別介紹於下：

1. 先天性甲狀腺低功能症：

每3000個新生兒中就有一個患有此症。其體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，會影響腦部及體格發育，如不及早治療會造成"呆小症"。若在出生一~二個月內即給予治療，可使身體成長與腦部發育均正常；若到了六個月才治療，則大多會有智能障礙、身材矮小…等生長發育遲緩現象。

2. 苯酮尿症、高胱胺酸尿症：

此類病兒無法有效利用食物中某些蛋白質，常會造成嚴重智能不足或死亡，若能及早發現，於出生三個月內給予特殊飲食或維生素，則大部分病童可有正常的智能發展。

3. 半乳糖血症：

病童無法將乳糖正常代謝，會造成眼睛、腦部及肝臟的傷害，若能及早診斷並停用牛奶、母乳、禁用乳製品及含半乳糖食物，則可防止這些病害。

4. 葡萄糖-6-磷酸鹽脫氫酵素缺乏症(G6PD缺乏症、蠶豆症)：

每百人中約二~三人患有此病，患兒在出生後易發生「核黃疸」而造成智能障礙。而在特殊情況下，如：吃蠶豆、接觸奈丸(臭丸)及紫藥水、服用部分磺胺藥及解熱鎮痛劑(如:阿斯匹靈)等，均易產生急性溶血性貧血，不及時處理會有生命危險。

5.先天性腎上腺增生症：

此病是腎上腺皮質合成類固醇的酵素缺乏，會導致體內電解質失衡，嚴重者於幼兒期即會造成低血鈉、高血鉀、嘔吐、脫水…等現象，若不及時處理可能致死。近年來，由於分子生物學的進展，已能產前診斷此病；而新生兒出生後，也可採腳跟血做篩檢，檢測出罹患此病的嬰兒，使其能及早治療。

(三) 最新的篩檢利器-串聯質譜儀

隨著醫療技術的進步，許多過去無法診斷出來的先天代謝異常疾病，現在有了早期診斷的利器-串聯質譜儀。以串聯質譜儀來篩檢先天代謝異常疾病，不僅較傳統的新生兒篩檢準確，而且可篩檢更多的疾病。目前已有多家醫學中心提供此項服務，家長可自費幫寶寶做此檢查。